Pubblicato ieri su Nature è il più grande risultato ottenuto dopo il sequenziamento del genoma umano
Mappa genetica, risolve diabete e obesità
Tratto da Centumcellae, 27 Ottobre 2005
Dopo il sequenziamento di quello umano è ora la volta di quello delle patologie, che si traduce in una mappa delle mutazioni genetiche. A tracciarla è il consorzio di oltre 200 ricercatori HapMap, abbreviazione di Mappa degli Aplotipi, nome dei raggruppamenti delle mutazioni genetiche più comuni e durature. A ottenere un primo successo è stato il gruppo capitanato da David Altshuler e da Peter Donnelly del Massachusetts Institute of Technology che ha identificato più di un milione di normali alterazioni genetiche, i cosiddetti polimorfismi, riunendo in gruppi quelle più comuni e durature.
E proprio come nella catena del Dna è proceduto il lavoro dei ricercatori. I risultati di Altshuler e Donnelly sono stati, infatti, passati alla loro collega Vivian Cheung che, all’università della Pennsylvania, li ha impiegati in uno studio che ha lo scopo d’individuare le associazioni tra alcune variazioni genetiche e i livelli ai quali certi geni si esprimono. Questo metodo sarebbe particolarmente importante perché sembra permettere di scovare le cause genetiche di malattie molto complesse.
Pubblicato ieri su Nature e accessibile gratuitamente, è il più grande risultato ottenuto dopo il sequenziamento del genoma umano. Insieme a Stati Uniti, Canada, Cina, Giappone, Nigeria e Gran Bretagna, l’Italia partecipa al progetto con il gruppo del genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata, che nel cromosoma 6 va in cerca delle alterazioni responsabili della psoriasi. Per Novelli i risultati pubblicati su Nature sono “di grande importanza per mappare le malattie complesse per le quali non abbiamo ancora i singoli geni responsabili”. La mappa, costata 138 milioni di dollari, permetterà di accelerare notevolmente la ricerca su malattie molto comuni, come ipertensione, diabete, obesità e asma, ma le cui cause genetiche sono molto complesse (sono infatti numerosi i geni responsabili) e ancora in gran parte sconosciute. I ricercatori fanno parte del consorzio HatMap, che raccoglie istituzioni di ricerca pubbliche e private e che prende il nome dagli aplotipi (haplotype in inglese), insiemi che comprendono variazioni che vengono ereditate “in blocco” in una stessa popolazione. I ricercatori hanno cominciato così ad esplorare un mondo che a prima vista sembra piccolissimo in quanto corrisponde a quello 0,1% di differenze nel DNA che distingue un individuo dall’altro. Ma si tratta in realtà di un universo di differenze, infinite variazioni dalle quali dipendono sia la suscettibilità di una persona a contrarre una malattia, sia il modo in cui reagirà ad essa, o ancora la particolare risposta ad un farmaco, o il peso che sulla sua salute giocano i fattori ambientali. È il primo passo concreto e importante per trasformare in realtà la grande promessa del Progetto genoma umano: la possibilità di mettere a punto cure su misura per ciascun individuo.
Tratto da Centumcellae, 27 Ottobre 2005
Ricerca a cura di Carmelo D’AlessioData ultimo aggiornamento: Lunedì, 7 Novembre 2005 6:30:00
URL: http://www.progettodiabete.org/news/ras_2005/r2005_102.html