|
|
|
Genetica
Scoperta una causa genetica del diabete neonatale
Una rara forma di diabete, il diabete neonatale, può essere causata da mutazioni del gene della glucochinasi. La scoperta, effettuata al San Raffaele di Milano in uno studio finanziato anche dalla Fondazione Telethon, ha visto coinvolti ricercatori norvegesi, americani ed italiani ed è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine. La glucochinasi è una proteina prodotta nel pancreas dalle stesse cellule che producono l'insulina, l'ormone che regola i livelli di glucosio del sangue. In Italia le mutazioni della glucochinasi sono la più frequente causa di Mody (Maturity onset diabetes of the young), una particolare forma di diabete di cui nel nostro paese soffrono circa 150mila persone.
"Ci siamo domandati - spiega il dottor Fabrizio Barbetti, uno dei coautori del lavoro - se l'elevata frequenza delle mutazioni della glucochinasi rendesse statisticamente possibile l'evento che una coppia di genitori entrambi portatori di questo difetto genetico potessero generare un figlio in cui tutte e due le copie di Dna contenessero la mutazione. Prevedevamo che questo ipotetico bambino avrebbe dovuto manifestare il diabete sin dai primi giorni di vita". Lo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine dimostra che questo evento è possibile e che le cellule del pancreas dell'individuo portatore di due copie difettose del gene della glucochinasi non sono in grado di produrre alcun segnale efficace per la secrezione di insulina.
Tratto da: http://www.agenziaitalia.it/index.html - AGI, 29 maggio 2001
Data ultimo aggiornamento: Mercoledì, 6 Giugno 2001 6:30:00
URL: http://www.progettodiabete.org/news/n2001_051.html
|
|
|
|
