Patogenesi
Identificati nuovi geni collegati al diabete
A cura di Patrizia Romano
L’indagine più recente e approfondita sulle basi genetiche della forma più comune di diabete (il tipo 2), ha identificato una nuova serie di geni che aumenta il rischio per una malattia che interessa in totale 200 milioni di persone.
I risultati degli studi di quattro gruppi internazionali di ricercatori, pubblicati nel “Journals Science and Nature Genetics”, sono ricchi di profonde intuizioni sul ruolo avuto dai geni in una malattia influenzata soprattutto dal benessere, da un’alimentazione troppo abbondante e da mancanza di movimento.
Gli scienziati sperano che i risultati possano portare allo sviluppo di nuovi farmaci per la cura del diabete (prima conosciuto come senile) e di nuovi test genetici per determinare la possibile predisposizione individuale. Siamo ancora lontani dal capire, nonostante la prevalenza crescente della malattia, le sue cause fondamentali, limitando quindi la scoperta di nuove cure e terapie preventive.
Gli scienziati hanno scoperto l’intero genoma umano - più di 22.000 geni conosciuti - in circa 50.000 persone affette o non da diabete. Essi hanno identificato almeno otto geni, compresi tre prima sconosciuti ed altri ancora, che rappresentano probabili fattori di rischio nell’insorgenza del diabete e che meritano ulteriore attenzione. Tutti sono solitamente frequenti nella popolazione.
Michael Boehnke, dell’Università del Michigan, che ha condotto una delle squadre, in un’intervista al telefono dice: “Io penso che abbiamo fatto un salto di qualità nella nostra comprensione delle varianti genetiche che contribuiscono come fattori di rischio nel diabete tipo 2”.
Nei diabetici, il corpo non riesce a produrre od usare correttamente l’insulina, un ormone necessario a convertire il glucosio, gli amidi e altri alimenti in energia. Il diabete è una delle cause principali delle malattie cardiache, di ictus, cecità, malattie renali ed amputazioni.
Il ruolo di questi tre nuovi geni non è chiaro, due potrebbero essere collegati allo sviluppo, funzione e rigenerazione di alcune cellule che producono insulina nel pancreas. David Altshuler che conduce il team del Broad Institute dell’Harvard University e l’Istituto di tecnologia del Massachusetts dice in un’intervista: “I geni che abbiamo trovato sono, senza eccezione assolutamente sorprendenti”.
Altshuler ha affermato che all’inizio del lavoro i ricercatori hanno elencato tutti i geni che si poteva immaginare fossero in relazione col diabete, ma senza ottenere risultato. L’insorgenza del diabete è senz’altro determinata, in molte parti del mondo, da una stile di vita errato, da una dieta sbagliata, aumento dell’obesità e mancanza d’esercizio fisico.
I ricercatori hanno scoperto da poco alcuni geni specifici che aumentano o diminuiscono il rischio causato dall’ereditarietà, che ha finora avuto una grande incidenza nell’insorgenza del diabete.
Il Dr. Kari Stefansson (che fa parte di un’altra squadra) presidente e CEO della deCODE genetics Inc., asserisce: “Abbiamo la possibilità di individuare con un test preventivo i soggetti a rischio di sviluppare il diabete tipo 2”.
Negli Stati Uniti ed in altre nazioni civili, è aumentata l’incidenza del diabete tipo 2, al contrario del diabete tipo 1 che si manifesta nei bambini e nei giovani, e del diabete gestazionale che colpisce le donne incinte.
Il Dr. Altshuler crede che in alcuni popoli il rischio sia probabilmente per metà genetico e per metà comportamentale e pensa che i geni da soli non possono essere responsabili dell’enorme aumento dell’insorgenza di questa malattia che è certamente il risultato di stili di vita sbagliati. Il diabete tipo 2 si manifesta in genere dopo i 40 anni negli individui sedentari e soprappeso, e si sta sviluppando in un numero sempre maggiore di giovani e bambini obesi.
Tratto da Reuters Health
A cura di Patrizia RomanoData ultimo aggiornamento: Lunedì, 4 Giugno 2007 6:30:00
URL: http://www.progettodiabete.org/news/2007/n2007_045.html