Complicanze
Identificato un gene associato all’insufficienza renale grave nei diabetici
A cura di Linda Possanzini
Un gruppo di ricercatori della Wake Forest University Baptist Medical Center e della Università di Heidelberg hanno dimostrato che un gene è in grado di prevenire lo sviluppo dell’insufficienza renale grave o della ‘nefropatia terminale’ in alcuni soggetti diabetici.
Il diabete è la principale causa di nefropatia terminale nel mondo, una malattia che richiede nei casi più gravi per poter sopravvivere la dialisi e il trapianto.
Il gene della carnosinasi 1, che si trova nel cromosoma umano 18, produce il fattore protettivo, afferma il Dr. Barry I. Freedman, primario del dipartimento di Nefrologia, in un articolo apparso on line sulla rivista “Nephrology Dialysis Transplantation”.
“Si tratta di un gene che sembra essere collegato allo sviluppo della nefropatia diabetica grave”, ci dice.
Il team di ricercatori ha valutato 858 soggetti, inclusi pazienti diabetici con nefropatia terminale in dialisi, pazienti con funzionalità renale nella norma, e individui non diabetici sani. Questi hanno confermato che una forma protettiva del gene della carnosinasi 1 è presente con maggior frequenza tra i soggetti sani e tra quelli diabetici senza nefropatia, rispetto ai pazienti diabetici in dialisi che al contrario presentano più frequentemente le forme del gene non protettive.
Questa scoperta può condurre a nuove strategie di trattamento nei pazienti diabetici suscettibili per proteggerli dall’insufficienza renale e può inoltre fornire un marker per determinare quali pazienti diabetici sono a rischio più elevato di sviluppare in futuro una nefropatia, continua Freedman.
Il gene della carnosinasi 1 produce un enzima chiamato carnosinasi. La carnosinasi inattiva la sostanza protettiva carnosina, la quale sembra agire da spazzino delle specie reattive dell’ossigeno.
“Antecedentemente a queste analisi genetiche, i nefrologi non erano consapevoli del fatto che questo percorso avesse un ruolo chiave nella nefropatia daibetica”, dice Freedman.
Inoltre, aggiunge che due gruppi al Wake Forest e in Germania sono stati sottoposti ad esami per la ricerca del gene o dei geni dopo aver concluso che una zona nel cromosoma 18 sembra predisporre i soggetti diabetici di tipo 2 allo sviluppo d’insufficienza renale grave. Freedman spiega le azioni di questo gene applicate agli Europei, bianchi Americani e Arabi.
Quando il suo gruppo ha ripetuto le analisi negli Americani neri, non si è avuta alcuna evidenza che il percorso della carnosinasi sia coinvolto nella loro insufficienza renale.
“È possibile che i neri Americani abbiano un differente metabolismo della carnosina, che li rende meno suscettibili alle alterazioni nell’attività del gene della carnosina. Alcune analisi sono attualmente in corso”, dice Freedman. “ È anche possibile che ulteriori geni nel cromosoma 18 siano associati alla suscettibilità alla nefropatia terminale nei neri americani, e il nostro gruppo sta attivamente cercando di identificarli”.
Freedman afferma che tra le persone suscettibili all’insufficienza renale, “sarà importante valutare se la somministrazione della carnosina o di agenti che inibiscono l’attività della carnosinasi saranno in grado di proteggere gli individui diabetici dallo sviluppo della nefropatia progressiva”.
Freedman ha evidenziato che i ricercatori della Wake Forest “possiedono una delle collezioni più grandi esistenti di campioni di DNA prelevati da famiglie di neri e bianchi con membri multipli aventi nefropatia terminale. Stiamo valutando queste famiglie dal 1991”.
Traduzione ed adattamento a cura di Linda Possanzini
Tratto da Medical News Today - Fonti: Wake Forest University Baptist Medical CenterData ultimo aggiornamento: Sabato, 17 Febbraio 2007 6:30:00
URL: http://www.progettodiabete.org/news/2007/n2007_009.html