Genetica e ricerca
Variante genetica aumenta il rischio di diabete
Il presidente della DeCode Genetics islandese, Kari Stefansson, ha pubblicato sulla rivista Nature Genetics di gennaio la notizia della scoperta di una mutazione genetica nel Dna presente in due persone ogni cinque che aumenterebbe notevolmente il rischio di diabete nell’adulto. “La prima conseguenza della scoperta - ha dichiarato Stefansson - sarà lo sviluppo di test mirati a individuare la presenza del gene, per diagnosticare predisposizioni alla comparsa del diabete”.
La mutazione, presente in oltre un terzo della popolazione Nord Europea e molto diffusa anche tra gli Americani, soprattutto nella popolazione di colore, si trova sul gene TCF7L2, localizzato sul cromosoma 10 e serve a produrre una proteina che regola l’attività del gene WNT, che promuovono l’espressione di un gran numero di geni nelle diverse fasi dello sviluppo. “Se potessimo rimuovere la mutazione dalla popolazione - ha ribadito Stefansson - potremmo rimuovere qualcosa come il 20% dei casi di diabete di tipo 2 dalla nostra società”. Questo tipo di diabete, dovuto a predisposizioni genetiche e altri fattori ambientali come uno stile di vita scorretto, un’alimentazione eccessiva o la scarsa attività fisica, rende l’organismo meno sensibile all’attività dell’insulina che, tra l’altro, regola il tasso di zuccheri nel sangue permettendone l’utilizzo come fonte di energia. I ricercatori hanno scoperto che questa mutazione era presente nel Dna di alcuni pazienti, attingendo al database genetico della popolazione islandese. Hanno quindi confrontato il Dna di 228 danesi affetti da diabete con quello di 539 persone sane. Infine, hanno analizzato il Dna di 361 diabetici e 530 individui sani americani di origine europea.
Da questi studi è emerso che una copia della mutazione su TCF7L2 è presente nel 38 per cento dei nord europei e corrisponde a un aumento medio di rischio di ammalarsi del 45 per cento rispetto a chi non ha nemmeno una copia della mutazione. Questo rischio ammonta al 50% in più per copia mutata del gene tra gli islandesi, del 41% in più tra i danesi, dell’85% in più tra gli americani. Infine gli esperti hanno trovato entrambe le copie di TCF7L2 difettose nel 7 per cento delle persone esaminate, rilevando che ciò corrisponde a un aumento di rischio di ammalarsi del 141 per cento. “Questa scoperta è una pietra miliare in genetica umana - ha concluso la Stefansson - la mutazione trovata rappresenta il più significativo fattore di rischio genetico della malattia mai trovato finora”.
Fonti: ANSA e Apcom - 16 gennaio 2006
Data ultimo aggiornamento: Mercoledì, 18 Gennaio 2006 6:30:00
A cura di Carmelo D’Alessio e Guido Seu
URL: http://www.progettodiabete.org/news/2006/n2006_001.html