Genetica
Anomalie cromosomiche comuni nel diabete transitorio neonatale
A cura di Claudio Cataldo
Quando ai neonati viene diagnosticato il diabete mellito, i test sulle anomalie del cromosoma 6 possono aiutare a distinguere tra le forme transitorie e permanenti della malattia.
Secondo un team di studiosi francesi, la differenziazione tra le due forme può fornire importanti informazioni sull’evoluzione del processo della malattia e sui trattamenti necessari. Il Dr. Michel Polak, dell’Ospedale Robert Debr di Parigi ed i dipartimenti associati di neonatologia e clinica pediatrica, hanno identificato 50 pazienti con diabete neonatale (NDM) per i quali erano disponibili dati clinici.
Secondo il loro rapporto pubblicato sulla rivista Journal of Pediatrics, 29 avevano la forma transitoria e 21 la forma permanente della malattia. Tra i 9 soggetti con diabete mellito neonatale permanente (PNDM) che sono stati sottoposti ad analisi genetiche, non si sono ritrovate anomalie nel cromosoma 6. Al contrario, tali anomalie si sono osservate in 11 dei 19 neonati esaminati con forma transitoria (TNDM).
I due gruppi differivano significativamente in parecchie analisi cliniche. Per esempio una limitazione della crescita intrauterina era presente nel 74% dei pazienti “transitori”, ma solo nel 36% dei pazienti “permanenti”. Il diabete transitorio (TNDM) è stato diagnosticato ad una età media di 6 giorni mentre quello permanente (PNDM) a 27 giorni. Inoltre, nel TNDM, la chetoacidosi era di minor probabilità di sviluppo, più comuni erano i deficit di sviluppo e, il fabbisogno iniziale di insulina, era minore. Comunque, indicano gli autori, le sovrapposizioni tra i due gruppi indicano anche che il percorso clinico non può essere utilizzato come un marker predittivo.
La durata media dell’iperglicemia richiedente trattamento con insulina è stato di 3.6 mesi tra i pazienti con TNDM. Comunque, su 5 di 7 di questi pazienti seguiti oltre gli 8 anni di età, la dipendenza permanente da insulina si è sviluppata, alle età di 10, 12, 14, 19 e 28 anni. Per questa ragione, il team di ricerca fa notare che un monitoraggio prolungato è necessario in ogni paziente con NDM.
Il gruppo del Dr. Polak afferma: “Il fatto che avvenga la ricomparsa non è un argomento contro l’esecuzione di test genetici, poiché queste ricomparse risultano molto più facili da trattare del PNDM o del diabete di tipo 1 e capita solo in una frazione dei pazienti con TNDM”. In un editoriale collegato, il Dr. Julian P. H. Shield si dice convinto che il diabete neonatale è un buon modello per determinare i geni coinvolti nel diabete di tipo 2. Già ora, all’Università di Bristol (Regno Unito), notano i ricercatori, i polimorfismi genetici identificati per primi nei pazienti con NDM sono stati successivamente collegati a disturbi più comuni.
Tratto da: Medscape - Fonte: J Pediatr 2002;141:462-463,483-489
A cura di Claudio CataldoData ultimo aggiornamento: Giovedì, 9 Gennaio 2003 6:30:00
URL: http://www.progettodiabete.org/news/2003/n2003_001.html