Genetica
Scoperto nuovo gene per l'insulina
A cura di Silvia Demartini
Per la prima volta, i ricercatori del Joslin Diabetes Center di Boston hanno isolato e clonato il terzo ed ultimo gene ritenuto responsabile della regolazione del processo di produzione dell’insulina. Gli scienziati autori della scoperta sono convinti che questo possa adesso aprire la strada all’uso dei tre geni per far produrre insulina alle cellule staminali o ad altre cellule che normalmente non la producono; si creerebbe così un nuovo approccio terapeutico per il diabete.
Fin dai primi anni’90 si era capito che il gene responsabile della produzione di insulina è attivato da 3 proteine. Perché cellule indifferenziate diventino cellule beta, occorrono certi geni, che devono essere attivati: i geni possiedono 3 siti, specifici per certe proteine. Per essere attivati, le proteine si devono legare con ciascun sito. Queste proteine leganti sono dette “fattori di trascrizione”.
Negli ultimi 7 / 8 anni gli scienziati avevano scoperto l’identità di due di queste proteine che influenzano la capacità del gene dell’insulina di innescare l’attività delle cellule beta del pancreas. Attraverso ricerche successive è stato dimostrato che queste due proteine sono responsabili, almeno in parte, di una forma di diabete detto MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young, diabete dell’età adulta ad esordio nei giovani), che costituisce circa il 2-3% dei casi totali di diabete. L’assenza di entrambi questi geni porta al mancato o anomalo sviluppo delle cellule che producono insulina.
Ma altre ricerche avevano chiaramente suggerito che ci dovesse essere anche un terzo fattore coinvolto nel controllo della produzione di insulina. Questo fattore di trascrizione, chiamato fattore RIPE3b1, gioca un ruolo chiave nella proprietà delle cellule beta di avvertire le variazioni glicemiche e regolare di conseguenza la secrezione insulinica. Nonostante diversi tentativi, però, gli scienziati non erano stati finora in grado di individuarlo e clonarlo per poterlo testare e studiare.
Nel numero del 14 maggio 2002 del Proceedings of the National Academy of Sciences, il ricercatore del Joslin Diabetes Center, dr. Arun Sharma, e colleghi riferiscono di aver identificato e clonato il fattore RIPE3b1 nei mammiferi. Spiegano che la loro scoperta è stata facilitata dalla conoscenza, acquisita in loro precedenti ricerche, di una proteina prodotta nelle quaglie e nei polli che è molto simile a quella prodotta nell’uomo.
“Quello che ora noi ci chiediamo è se sia possibile inserire il gene che codifica per questa proteina, insieme ai 2 geni precedentemente identificati, nelle cellule staminali o nelle cellule dei dotti pancreatici e convertirle in cellule produttrici di insulina” - dice il dr. Sharma.
La risposta a questa domanda potrebbe avere implicazioni importanti in futuro. Ultimamente, infatti, sono stati approntati notevoli miglioramenti alle tecniche di trapianto di isole pancreatiche, anche se l’utilizzo del trapianto come cura per il diabete resta sempre a livello sperimentale e limitato a casi particolari. Ma un domani, una volta perfezionati i trapianti, la domanda di trapianti incorrerebbe nella forte limitazione della scarsità di organi provenienti da donatori. Da qui l’importanza di scoprire vie alternative alla donazione di organi per ottenere in laboratorio cellule in grado di produrre insulina o per riparare direttamente quelle malate dei diabetici.
Tratto da: American Diabetes Association
Data ultimo aggiornamento: Venerdì, 23 Agosto 2002 6:30:00
Traduzione e adattamento a cura di Silvia Demartini
URL: http://www.progettodiabete.org/news/2002/n2002_082.html