|
|
|
Sono numerosi i ricercatori sardi che lavorano nell'Isola e nei maggiori centri nazionali ed esteri e il cui impegno è finalizzato alla lotta contro il diabete infantile. Tra questi, impegnati in studi sulla genetica, Francesco Cucca (Oxford
University, Regno Unito) e Mauro Congia (Stanford University, Usa) dei quli ospitiamo volentieri un intervento.
Molto resta da fare sul terreno della prevenzione del diabete mellito (che è l'obiettivo finale per tutte le persone impegnate nel settore). Passi da gigante sono stati compiuti negli ultimi anni sul terreno della comprensione di alcuni meccanismi responsabili della sua insorgenza. Il diabete di tipo I appartiene ad un gruppo di malattie complesse determinate da multiple cause. Più precisamente, è una malattia di tipo "polifattoriale", determinata cioè, da fattori genetici col concorso di fattori ambientali. I geni rappresentano il progetto per la costruzione di un individuo. L'ambiente è il contesto in cui una persona vive, e cioè cosa mangia, l'aria che respira, le infezioni che contrae o che non contrae.
C'è un concetto importante in tutte le malattie "polifattoriali": i geni determinano la predisposizione alla malattia. In altri termini, essere portatori di varianti genetiche predisponenti non significa automaticamente contrarre la malattia, significa semplicemente avere un aumentato rischio.
Il ruolo della componente genetica nella predisposizione al diabete insulino dipendente è illustrato con chiarezza dal rischio di contrarre la malattia in diverse categorie di individui: nella popolazione generale è dello 0,4%; per i fratelli dei diabetici il rischio aumenta al 7%; per i gemelli geneticamente identicici di diabetici arriva a 36-70%. In altri termini, man mano che aumenta il livello di condivisione del patrimonio genetico con un paziente diabetico, aumenta il rischio per la malattia.
Più specificamente, i fattori genetici includono una regione genetica principale nella predisposizione alla malattia più altre 9 regioni genetiche cosiddette minori che peraltro assommate danno un considerevole contributo. Sarebbe noioso e fuoriluogo spiegare in che modo queste regioni geniche di predisposizione sono state identificate. Ci limitiamo a rilevare che i risultati sono stati pubblicati e confermati sulle più prestigiose riviste scientifiche internazionali. Soprattutto sono risultati riproducibili, non basati cioè su assunti o ipotesi ma su rigorose dimostrazioni scientifico-matematiche.
Torniamo alla Sardegna. Purtroppo la regione geneticamente più importante nel determinare la predisposizione alla malattia (denominata regione HLA), mostra nella popolazione sarda una dimostrazione di varianti particolarmente sfavorevole. Nella popolazione generale sono molto frequenti (la più alta frequenza al mondo) le varianti genetiche predisponenti; sono per converso molto rare (la più bassa frequenza in Europa) le varianti geneticamente protettive.
Quindi il diabete insulino dipendente è frequente in Sardegna perché nella nostra popolazione la regione genetica più importante nel controllare la suscettibilità alla malattia mostra più spesso (se comparata con altri popoli) la presenza di varianti predisponenti.
Ma perché il diabete è aumentato di incidenza negli ultimi anni? Questo è meno chiaro ma è importante sottolineare che il diabete non è in aumento solo in Sardegna. L'aumento di incidenza enfatizza differenze che già esistevano. Per esempio, se il diabete è aumentato di 10 volte in Sardegna e in Lombardia e l'incidenza 40 anni fa era 1 in Lombardia e 3 in Sardegna, adesso l'incidenza sarà 10 in Lombardia e 30 in Sardegna ed è senz'altro più facile distinguere fra 10 e 30 che fra 1 e 3. Quindi, l'aumento di incidenza non è un fenomeno peculiare della nostra terra, il diabete insulino dipendente negli ultimi 40 anni sta aumentando in tutti i paesi industrializzati e la causa è di sicuro appannaggio della componente ambientale della malattia.
Purtroppo la ricerca dei fattori ambientali è stata sinora piuttosto frustrante e improduttiva e tutto lascia supporre che i fattori ambientali implicati nella predisposizione al diabete siano molteplici (non esiste un singolo fattore scatenante) e per definizione estremamente difficili da identificare. L'unico fattore ambientale del quale si è dimostrato con certezza un ruolo nel diabete è la rosolia congenita. Questa malattia, che colpisce i feti quando la madre contrae la rosolia durante i primi mesi di gravidanza, oltre a determinare gravi malformazioni nel nascituro, aumenta il rischio di diabete di circa 50 volte. Un motivo in più (ce ne sono di più importanti) per praticare la vaccinazione contro la rosolia nelle bambine.
La ricerca della predisposizione genetica al diabete non solo ha registrato durante gli ultimi anni clamorosi successi, ma mostra anche importanti risvolti pratici con particolare riferimento alla prevenzione della malattia. Infatti abbiamo recentemente dimostrato che la determinazione del rischio genetico individuale per il diabete è possibile già nel periodo neonatale, un periodo in cui il 100% delle cellule producenti l'insulina è funzionante anche negli individui che successivamente svilupperanno il diabete.
Studi per valutare l'efficacia di terapie preventive per il diabete sono in corso. Quando una terapia preventiva sicura ed efficace sarà disponibile, questa strategia di screening genetico neonatale ci consentirà la prevenzione primaria della malattia in tutti gli individui a rischio. Speriamo presto.
Tratto da: L'Unione Sarda, Sabato 10 maggio 1997
|
|
|
|
