Diagnosi e cura di un bambino in età prescolare

Vi raccomandiamo, prima di procedere nella consultazione, di leggere le avvertenze.


Il 17 Ottobre 2002 Alessandra M. scrive:
A mio figlio G. (13.01.99) è stato diagnosticato un diabete di tipo 1 il 5 marzo u.s. con glicemia di esordio a 467 e HbAlc a 8,9.
Dopo circa sei mesi di "luna di miele" con un ottimo controllo delle glicemie, ultimamente abbiamo notato un leggero innalzamento di quest’ultime (soprattutto dopo cena) e la presenza di glicosuria nell’urina della notte. Al risveglio invece la glicemia torna ad essere su valori accettabili (da 90 a 130) e senza glicosuria pur non facendo intermedia alla notte. Da notare che questo innalzamente ha anche coinciso con il cambio di sede delle iniezioni. Infatti visto il leggero gonfiore dell'addome mi è stato detto di spostare la sede delle iniezioni nella coscia per poi tornare a fare nell'addome solo quella della cena.
Attualmente la terapia che sta seguendo è la seguente: ½ unità di Novorapid colazione, 1 unità di Actrapid pranzo e 1,5 Actrapid cena. Da notare che quella della cena è stata aumentata da qualche giorno di ½ unità.
Dagli esami effettuati dal Gaslini (dove è in cura) G. è risultato negativo agli anticorpi. Abbiamo quindi, a distanza di 6 mesi, fatto il secondo prelievo per confermare tale risultato e contemporaneamente stanno portando avanti l’esame per vedere se è un MODY. La Dott.ssa che lo segue è comunque scettica riguardo alla diagnosi di MODY visto l’episodio di esordio e la natura genetica (nessuno di noi familiari ha tale problema). Stiamo ancora aspettando i risultati degli ultimi esami. Quello che ci domandiamo è però questo: se l’assenza di anticorpi dovesse essere confermata, mentre la diagnosi di MODY no che tipo di diabete sarebbe? Potrebbe essere curato con pastiglie? Dal momento che il suo pancreas sembra abbia mantenuto una funzionalità come sembra, perché le glicemie si stanno alzando visto che non ci sono gli anticorpi che continuano a distruggere le cellule? E’ possibile verificare la funzionalità residua del pancreas?
Spero di essere stata chiara perché la mia confusione è grande.

Risponde il dott. Valentino Cherubini, diabetologo:
Nel racconto della Tua storia si intravedono diverse domande. Provo a rispondere in modo schematico.
1) Può trattarsi di MODY? La risposta è molto probabilmente no. Non essendoci diabete nei genitori, è esclusa la familiarità e quindi è escluso una delle caratteristiche rappresentative di questa entità clinica. I casi di nuova mutazione genica sono eccezionali. In questi ultimi casi la "luna di miele" non c'è e l'esordio della malattia è più precoce (spesso, nei primi sei mesi di vita).
2) Nel siero del bambino non sono stati ritrovati anticorpi anti-insula. Sono già disponibili le risposte di tutti gli anticorpi ricercati? Cioè anticorpi anti-insula pancreatica (ICA, questi oggi possono essere sostituiti con quelli descritti qui di seguito), anti-insulina (IAA), anti-GAD, anti-IA2. Nel bambino piccolo è più frequente la presenza di anti-insulina. In ogni caso, in un certo numero di bambini con diabete tipo 1 non ci sono auto-anticorpi. In altri termini, la diagnosi di diabete tipo 1 non richiede necessariamente la presenza di questi anticorpi.
3) Il diabete tipo1 si cura solo con l'insulina? si. Non può essere curato con le pastiglie.
4) Perchè il pancreas ha mantenuto una funzione residua? E' frequente che nel diabete mellito tipo 1 si manifesti la "luna di miele". Questa consiste nella temporanea e parziale ripresa funzionale del pancreas endocrino. In questo periodo il peptide C può trovarsi basso ma non del tutto indosabile, la richiesta di insulina è contenuta ed il controllo metabolico più facile.
5) Come valutare la funzione residua del pancreas? Dosando il peptide-C che è una molecola prodotta dal pancreas e non introdotta con l'iniezione di insulina.


Data ultimo aggiornamento: Martedì, 29 Ottobre 2002 6:30.00
URL: http://www.progettodiabete.org/expert/2002/e2_01589.html