Domande agli esperti
Aggiornamenti su trasmissione ereditaria, diagnosi precoce e terapia genica
Vi raccomandiamo, prima di procedere nella consultazione, di leggere le avvertenze.
Il 9 Ottobre 2002 Luciana C. scrive:
Sono insegnante di biologia in un liceo. Ho uno studente diabetico in classe e vorrei essere aggiornata sulle modalità di trasmissione ereditaria del diabete mellito, sulla diagnosi precoce, sulla eventuale terapia genica come prospettiva a lungo termine per la cura del diabeteRisponde il dott. Paolo Ciampalini, diabetologo:
Tenterò di illustrarle brevemente alcuni temi che per la verità sono oggetto di ampia trattazione e punti focali della più recente ricerca sul diabete.
1) trasmissione ereditaria.
Il Diabete mellito tipo 1 non è una malattia ereditaria, in quanto può comparire anche in famiglie dove non c'è mai stato alcun soggetto diabetico. E' una malattia a suscettibilità genetica, ovvero sicuramente c'è chi nasce con una sorta di predisposizione per la malattia, questo non significa che necessariamente si ammalerà di diabete, ma solo che avrà un maggior rischio che il sistema immunitario, in un qualche modo stimolato da fattori ambientali (ad esempio malattie virali intercorrenti), inizi a produrre anticorpi verso un proprio componente, ovvero verso le beta cellule del pancreas, con la conseguente distruzione di queste e la cessazione della produzione di insulina. In modo approssimativo per un genitore diabetico il rischio di avere un figlio con la stessa malattia oscilla tra il 4-7% e non esiste attualmente alcuna modalità nota attraverso la quale predirre la trasmissione della malattia.
2) diagnosi precoce.
La diagnosi precoce della malattia non influenza in alcun modo il decorso di questa. Con il dosaggio degli autoanticorpi diretti verso la beta cellula e attraverso l'esecuzione di un carico endovena di glucosio, possiamo oggi identificare con certezza soggetti a cui verrà la malattia anche con parecchi mesi di anticipo. Non conoscendo ancora fino in fondo perchè ci si ammala di diabete, non siamo tuttavia in grado di effettuare una prevenzione efficace. Tutti i più recenti studi portati avanti con l'idea di evitare la comparsa della malattia nei soggetti identificati come "a rischio", si sono dimostrati inefficaci nel raggiungere tale scopo. L'attenzione alla prima comparsa di sintomi come la poliuria. la polidisia, il dimagrimento, l'astenia, nonchè la rapida esecuzione di un controllo della glicosuria e /o della glicemia evita il più delle volte il ricorso a terapie intensive per correggere lo squilibrio metabolico, a volte così grave da portare al coma il giovane paziente.
3) terapia genica.
Fra tutte le possibiltà terapeutiche prospettabili in alternativa alla classica somministrazione dell'insulina, la terapia genica, è forse la più lontana di tutte. Da un lato, infatti, non avendo ancora ben chiaro quale sia il substrato genetico della malattia, non è possibile ancora ipotizzare un tentativo di correzione di questo. Dall'altro, il tentativo di modificare geneticamente altre cellule (in particolare gli epatociti del fegato) per fargli produrre insulina al posto delle beta cellule pancreatiche, pone ancora molti problemi dal punto di vista tecnico e direi soprattutto etico (per quanto tempo funzionano le cellule modificate? e se la cellula diventasse nel tempo tumorale? etc, etc.). Le possibilità terapeutiche a più vicina portata di mano saranno sicuramente le vie alterantive di somministrazione dell'insulina.
Per esaurire maggiormente questi argomenti sarebbero probabilmente necessari interi trattati, tuttavia ulteriori informazioni e link di approfondimento può trovarli sul nostro sito, scorrendo il menù laterale alla voce "diabete"
Data ultimo aggiornamento: Martedì, 22 Ottobre 2002 6:30.00
URL: http://www.progettodiabete.org/expert/2002/e2_01580.html